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Cellular modeling of Noonan syndrome using human induced pluripotent stem cells = 인간유도만능줄기세포를 이용한 누난 증후군의 세포 모델링 연구
서명 / 저자 Cellular modeling of Noonan syndrome using human induced pluripotent stem cells = 인간유도만능줄기세포를 이용한 누난 증후군의 세포 모델링 연구 / Younghee Ju.
저자명 Ju, Younghee ; 주영희
발행사항 [대전 : 한국과학기술원, 2017].
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8034328

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초록정보

Noonan syndrome (NS) is one of developmental disorders caused by heterozygous gain-of-function (GOF) mutations in PTPN11, SOS1, KRAS and RAF1. SHP2 encoded by PTPN11 is commonly associated with NS and result in hyperactivation of Ras-MAPK pathway. Although the hyperactivation of Ras-MAPK pathway is thought to induce low cognitive function in NS patients, cellular mechanisms underlying abnormal development of brain remain elusive. Here, I demonstrate that elevated Ras-MAPK pathway by SHP2 mutation may contribute to abnormal neural differentiation in NS. Induced pluripotent stem cells derived from fibroblast of NS patient (NS-iPSCs) carried a point mutation (c.922 A

누난 증후군은 PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1 유전자의 이형적 기능증가변이에 의해 나타나는 발달장애 질환 중 하나이다. SHP2는 PTPN11 유전자에 의해서 생산되는 기능적 단백질로, 누난 증후군에서 가장 많이 발견되며, Ras-MAPK 신호전달체제의 과활성을 유도한다. 이 신호전달체제의 과활성이 누난 증후군 환자에서 인지기능 저하를 유도할 것이라 예상하고 있으나, 뇌의 발달 이상과 연관된 세포 기작에 대해서 여전히 규명되지 않았다. 본 연구에서는, 증가된 Ras-MAPK 신호전달체제가 누난 증후군에서 비이상적인 신경계 분화를 일으킬 수 다는 것을 증명했다. 이 연구를 위해, 먼저 PTPN11 유전자 변이(c.922 A

서지기타정보

서지기타정보
청구기호 {DBS 17030
형태사항 vi, 117 p. : 삽도 ; 30 cm
언어 영어
일반주기 저자명의 한글표기 : 주영희
지도교수의 영문표기 : Yong-Mahn Han
지도교수의 한글표기 : 한용만
학위논문 학위논문(박사) - 한국과학기술원 : 생명과학과,
서지주기 References : p. 104-113
주제 syndrome
induced pluripotent stem cells
neural differentiation
gliogenesis
누난 증후군
유도만능 줄기세포
신경계 분화
신경아교세포형성
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