Autoimmune diseases are chronic and intractable. We rarely know radical treatments of those diseases. Genetic factor certainly has its role according to the family history and twin researches. Because multiple genetic factors are associated with a disease simultaneously, we frequently use genome-wide association study (GWAS). However, most GWAS loci are non-coding variants so that we cannot translate their roles, and we cannot pick one locus that is functional because of linkage disequilibrium. In this research, I will introduce how to find functional loci with epigenomic data by machine learning.
자가면역 질환은 만성 염증 질환으로 대부분 근본적인 치료는 불가능한 것으로 알려져 있다. 이들 질병의 발생에 유전적 요소가 많이 관여한다고 알려져 있는데, 다양한 유전적 요소가 동시에 관여하므로 전 게놈 관련 분석이 자주 사용 된다. 그러나 이러한 분석으로 얻어진 유전자 변이들은 대부분 비코딩 위치에 존재하며 서로 연관불균형을 이루어 어떤 역할을 하고, 어느 변이가 정말 역할을 하는지 알기가 어렵다. 본 연구에서는 자가면역 질환 관련 비코딩 변이들 중 어떤 것들이 역할을 하는지 후성유전체 정보와 기계학습 방법을 통하여 예측해 보았다.
