Cancer is known for its heterogeneous clinical behaviors and various patient outcomes. For the understanding of the complexities of the disease mechanisms and to develop more efficient therapeutic strategies, the ability to dissect this heterogeneity and to identify subgroups representing the common cancer mechanisms is crucial. In this study, we used an integrative transcriptome analysis to identify transcriptional modules as functional base of breast cancer mechanisms. We identified gene modules that shared co-expressed patterns in a subset of patients across multiple datasets. The composite functions of gene modules were inferred. We show that the identified subgroups share patterns of module activity and exhibit clinical and biological properties. Our results showed molecular bases of breast cancer for improved predictor and classifier in clinical use.
암은 진단과정에서 같은 조직학적 특징을 가져도 다양한 임상적 예후를 보이는 것으로 알려져 있는 질환이다. 암의 복잡한 기전을 이해하고 치료 전략을 수립함에 있어 공통 기전을 나타내는 소집단을 발굴함으로써 암의 이질성을 밝혀내는 것이 필요하다. 본 연구에서는 유방암 기전의 기능을 나타내는 유전자 모듈을 발굴하기 위해 통합적 전사체 분석을 수행하였다. 다수의 유전자발현 데이터로부터 환자의 부분군에서 나타나는 공동 발현 패턴을 가지는 유전자 모듈을 발굴하고, 기능 분석을 통해 각 유전자 모듈의 복합 기전을 추론하였다. 이를 통해 환자의 부분군이 유전자 모듈의 발현 패턴을 공유하고, 임상 및 생물학적 특성을 가지는 것을 확인하였다. 본 연구 결과를 통해 임상적 활용을 위한 예측 및 분류 정확도를 향상시킬 수 있는 유방암의 분자적 기반을 마련하였다.
