Connection problems that rise from the alterations of synaptic formation and regulations are hypothesized to the underlying motive of autism spectrum disorders (ASD). Among known functions of autism risk genes, many portion of functions are involved in the production of proteins that regulate the formation of synapses. Here, we present a study that systematically investigated nodal differences of the connectome of subjects with ASD using vulnerability analysis method. We calculated vulnerability index to identify left precuneous cortex, right anterior putamen, left middle temporal gyrus posterior division, and left medial planum temporal as critical nodes that are unique in the ASD group. The identified critical components were well matched with previously known ASD-related brain regions. Also, critical components showed distinct correlations with other graph measures, and this topological characteristics of critical components were well matched with biophysiological functions of critical components. This result suggests that altered regional connectome can be understood in the information flow perspective.
자폐증의 원인으로 시냅스 연결 형성과 조절의 이상으로부터 도래하는 네트워크 연결의 이상이 지목되었다. 자폐 위험 유전자 중 여러 유전자가 시냅스 형성에 관여하는 단백질의 생산에 관여하는 것이 밝혀졌기 때문이다. 본 학위논문에서는 자폐 환자의 구조적 뇌 커넥톰의 지역적 차이를 고찰하는데, 최근 예쁜꼬마선충 커넥톰에 사용된 취약성 분석을 통해 주요노드와 주요연결을 확인한다. 취약성 지표를 통해 자폐 환자의 뇌에 특이적으로 존재하는 주요노드로 왼쪽 쐐기앞소엽, 오른쪽 두부 경막, 왼쪽 측두회엽, 왼쪽 측두평면을 발견하였다. 발견된 주요노드와 주요연결은 이전에 알려진 자폐 관련 뇌 영역과 일치했다. 또한, 본 연구에서 발견한 네트워크 주요성분은 그래프 지표들과 상관관계를 보였는데, 주요성분의 구조적 특징과 생물학적 기능이 잘 설명이 되었다. 본 연구는 변화된 지역적 커넥톰이 정보 흐름의 관점에서 이해될 수 있음을 시사한다.
