Identifying the relevant gene cluster is an essential step in the process of biological experiments on finding functionally similar genes. Recent advances in the study of computational biology and bioinformatics have made available a number of computer-based gene clustering techniques, such as Gene Ontology (GO) based gene clustering.
Existing GO-based gene clustering systems have considered genes that share similar functions as members in the same cluster. In biology, however, the result of gene clustering is subject to changes depending on the objectives of biology experiments. For this reason, it is also important to classify genes by focusing more on a specific gene function. Moreover, it may work as valuable information for users to consult the characteristics of each cluster. However, the existing GO-based gene clustering systems do not offer any related information.
In this thesis, I propose a novel GO-based gene clustering system, which can generate gene clustering results according to the objectives of biology experiments and offer information about the characteristics of each cluster to users. For this purpose, I have designed and applied a method to control the specificities of gene functions by propagating a GO concept, which has a more specific meaning, to an ancestor GO concept, which has a more general meaning.
Through comparison with the existing GO-based gene clustering system and through a case study on a biological pathway in the yeast and biological process in the ubiquitin system, I show the utility of our proposed system.
유전자 클러스터링은 기능적으로 유사한 유전자들을 찾기 위한 작업으로, 생물학 실험에서는 유전자들간의 연관 관계를 밝혀내기 위한 작업으로 매우 유용하게 사용된다.
최근 생물 정보학의 발전으로 인해 정교하면서도 방대한 양의 생물학 리소스들이 구축되면서 이러한 리소스를 이용한 유전자 클러스터링 방법이 연구되어오고 있는데, 특히 유전자 온톨로지를 이용한 클러스터링 연구가 주목을 받고 있다.
기존의 유전자 온톨로지 기반 유전자 클러스터링 시스템은 유전자들이 가진 전반적인 기능이 일치해야만 클러스터를 형성한다. 하지만 이 경우에는 사용자가 관심을 가지는 특정 기능에 대한 유전자들의 연관 관계를 파악할 수 없다는 문제가 있다. 따라서, 사용자가 관심을 가지는 유전자의 특정 기능에 대해 가중치를 높여서 이에 대해 세분화된 클러스터링을 할 필요가 있다.
본 연구에서는 사용자가 관심을 가지는 특정 기능에 세분화된 클러스터링 결과를 낼 수 있는 새로운 유전자 클러스터링 방법에 대해서 제안한다. 그리고 생성된 각 클러스터에 대한 특성을 알려줌으로써 사용자가 유전자들간의 관계에 대해 더욱 상세히 파악할 수 있는 방법에 대해서도 함께 제안한다.
특정 기능에 세분화된 클러스터링을 위해서는 클러스터링 시에 유전자 기능의 가중치를 조절할 수 있는 방법이 필요한데, 이를 유전자 온톨로지를 이용한 유전자 기능의 상세도 조절이라는 방법을 통해 해결한다. 제안한 시스템에 대한 평가는 기존의 유전자 온톨로지 기반의 클러스터링 시스템과 성능을 비교평가하고, 유전자들을 특정 기능에 대해 수동으로 분류한 결과와 비교함으로써 그 유용성을 평가하였다.
