Liquid biopsy is a noninvasive method for cancer diagnosis with great academic and practical potential. The immune repertoire and cell-free DNA (cfDNA) in blood is known to reflect the cancer patients’ disease status. In this thesis, two machine learning models were developed from immune repertoire pattern and cfDNA mutation pattern, respectively. Utilizing novel methods such as inclusion of B cell receptor in immune repertoire model and whole genome
sequencing (WGS) variation acquisition, both models were able to obtain superior cancer prediction performance. This work paved the way for accurate liquid biopsy cancer detection in pan-cancer manner, even in early cancer.
액체생검을 통한 비침습적 암 진단은 학술적, 실용적으로 관심이 큰 분야이다. 특히 혈액 의 면역 레퍼토리와 세포유리 디옥시리보핵산은 암 환자의 질병 상태를 반영할 수 있다. 본 학위논문에서는 면역 레퍼토리 패턴과 세포유리 디옥시리보핵산을 변이 패턴을 각각 사용해서 만든 두개의 기계학습 모델을 제안한다. 면역 레퍼토리 모델에서는 B 세포 수용체도 포함하여 모델 학습을 시켰고, 세포유리 디옥시리보핵산 모델에서는 전장 유전체 해독(whole genome sequencing) 을 통해 변이를 얻는 등 기존 연구들과는 새로운 방법을 사용하였다. 이 연구를 통해 액체생검을 통한 정확한 암 진단을 광범위 암(pan-cancer) 단계로 확장 시켰으며, 조기암에서도 진단이 가능함을 보였다.
