Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social cognition and restricted behaviors. Currently, the diagnosis is only based on behavioral measures due to incomplete understanding of the genetic and imaging bases of ASD. There are currently no studies that investigated the relationships between gene expression levels and brain connectivity in ASD subjects. ASD susceptibility genes were selected according to Ansel. Functional connectivity matrices were obtained using SPM and DPARSF. Eight network measures were calculated from the functional connectivity matrices. Relationships between age, gene expression, and the eight network measures were calculated using general linear models (GLMs). Betweenness centrality, characteristic path length was significantly lower in ASDs at low threshold values. Global efficiency and small-worldness was significantly higher in ASDs at low and high threshold values. As the subjects aged, effective gene expression decreased, especially in ASDs. The study can help clinicians diagnose ASD infants at an earlier age based on other factors than clinical measures.
자폐 스펙트럼 장애는 사회성 저하와 제한적∙반복적 행동의 특성을 가지는 뇌신경질환이다. 현재까지 자폐의 유전학과 이미징 관점에서의 이해가 아직 부족해서 자폐증은 행동학적 데이터를 통해서만 진단된다. 아직까지 자폐증의 유전자와 뇌 네트워크 간의 관계를 연구한 논문은 없다. 자폐 취약 유전자를 Ansel 논문에 따라 선별했다. SPM과 DPARSF 프로그램으로 기능적 뇌 연결 매트릭스를 구했다. 이 매트릭스로부터 8개의 네트워크 값을 계산하였다. 일반 선형화 모델 분석을 통하여 나이, 유전자 발현량, 네트워크 값 사이의 상관관계를 도출했다. BC와 CPL값은 자폐 유아에서 낮게 나온 반면 GE와 SW값은 높게 나왔다. 피험자의 나이가 많을수록 통합 유전자 발현량은 특히 자폐군에서 감소했다. 이번 연구를 통하여 임상학적 데이터 외의 요소로 ASD 아이를 조기에 진단하고 치료할 수 있는 계기가 마련될 것이다.
